Порфирија (Синдром на вампир): Причини, симптоми, дијагноза, фактори на ризик и третман

Најдобрите Имиња За Деца

Под:

Дата На Раѓање:

Испрати

Испрати Ми По Е -Пошта Покажи На Страницата

Само во

• Пред 7 часа Chaitra Navratri 2021: Датум, Мухурта, ритуали и значење на овој фестивал
• 
• Пред 8 часа Хина Кан гламура со бакарна зелена сенка за очи и сјајни голи усни, добиете изглед во неколку едноставни чекори!
• Пред 10 часа Угади и Баисаки 2021 година: Излезете го вашиот празничен изглед со традиционални костуми инспирирани од славни
• Пред 13 часа Дневен хороскоп: 13 април 2021 година

Не пропуштајте

• Технологија BSNL ги отстранува трошоците за инсталација од долгорочните широкопојасни врски
• Вести Повратниците од Кумб мела можат да ја влошат пандемијата КОВИД-19: Санџеј Раут
• Спорт IPL 2021: BalleBaazi.com ја поздравува сезоната со новата кампања „Крикет Махао“
• Филмови Вира Сатидар Ака Нарајан Камбле од судот поминува поради COVID-19
• Автомобили Кабира мобилност Хермес 75 Електричен скутер за брза комерцијална испорака лансиран во Индија
• Финансии Цената на златото не паѓа многу грижа за NBFC, банките треба да бидат внимателни
• Образование Прогласен конечен резултат на полицаецот ЦСБЦ Бихар 2021 година
• Патува 10 најдобри места за посета во Махараштра во април

Вампирскиот синдром е ретко генетско нарушување на крвта кое обично влијае на кожата и нервниот систем. Во медицинска смисла, таа е позната како порфирија ^[1] . Состојбата се нарекува „вампир“ поради нејзините симптоми, слична на митолошкиот вампир од 18 век.

Порфирија е откриена многу одамна, многу пред пронаоѓањето на антибиотици, санитарни услови и ладење. Во тие денови, луѓето со оваа состојба се сметаа за „вампир“ поради нивните симптоми налик на вампир, кои вклучуваат заби, темни кругови околу очите, црвеникава урина и нечувствителност на сончева светлина. Сепак, подоцна состојбата ја проучувале медицински експерти и биле измислени нејзините третмани ^[два] .

Научни теории зад Порфирија

Според Дезири Лион Хоу, основач на американската фондација Порфирија и страдалник од акутна периодична порфирија, оваа ретка болест била распространета меѓу оддалечените заедници во Европа за време на средниот век кога луѓето живееле далеку од контактот на модерната свет ^[25] .

Роџер Лакхурст, професор по модерна и современа литература (Лондон) и уредник на книгата „Дракула“ од Брам Стокер спомена неколку фактори и инциденти одговорни за порфиријата во 1730-тите. Тој спомена дека за време на средновековната ера, катастрофа ги погодила оддалечените области на Европа и предизвикала глад, чума и многу тешки болести како каталепсија (цврстина на телото и губење на чувствителност) ^[26] .

Поради недостаток на контакт со надворешниот свет и недоволна количина на лекови, лицата со порфирија станале ментално попречени од страв, депресија и други фактори и почнале да се хранат од екстремен глад. Исто така, поради несвесноста за современа вакцинација и лекови, болестите предизвикани од каснување на животни како беснило се прошириле во голема количина за време, што им предизвикало одбивност кон вода и светлина, халуцинација и агресија.

Друга причина, како што спомена професорот Роџер Лукхрст, укажува на тоа дека овие европски заедници останале во изолација толку долго, тоа предизвикало неухранетост поради лошата исхрана и повеќе подложни на повеќе болести поради кои нивните гени може да се мутирале за полошо предизвикувајќи вампир- како симптоми.

Како одминуваше времето и се склучуваа бракови, аномалиите во генот пренесуваа од родители на деца и предизвикаа ширење на состојбата.

Причина за Порфирија

Кај луѓето, кислородот од белите дробови се пренесува на други делови од телото преку посебен протеин во црвените крвни клетки наречен хемоглобин, кој исто така е одговорен за црвената боја на крвта. Хемоглобинот содржи протетичка група наречена хем, која се состои од порфирин и железо-јон во центарот. Обично се прави во црвени крвни клетки, коскена срцевина и црн дроб.

Хеме се создава во осум последователни чекори од секој посебен ензим произведен од порфирин. Ако некој од овие осум чекори не успее за време на градењето на хем поради генетска мутација или токсин во животната средина, синтезата на ензимите се нарушува предизвикувајќи нејзин недостаток и доведува до порфирија. Постојат околу многу различни видови на порфирија и состојбата е поврзана со типот на ензим кој е отсутен ^[3] .

Видови порфирија

Постојат 4 типа на порфирија кај кои двајца се карактеризираат со нејзините симптоми, а последните два се поделени по патофизиологија.

1. Порфирија базирана на симптоми

• Акутна порфирија (АП): Оваа опасна по живот состојба се појавува брзо и влијае на нервниот систем. Симптомите на АП траат една или две недели и откако ќе се појават, симптомите почнуваат да се подобруваат. АП ретко се јавува пред пубертетот и по менопаузата ^[4] .
• Кожна порфирија (КП): Тие главно се поделени во 6 типа и секој вид означува состојби поврзани со тешки кожни болести како преосетливост на сончева светлина, плускавци, едем, црвенило, лузни и затемнување на кожата. Симптомите на КП започнуваат во детството ^[5] .

2. Порфирија базирана на патофизиологија

• Еритропоетска порфирија: Се карактеризира со хиперпродукција на порфирини, особено во коскената срцевина ^[6] .
• Хепатална порфирија : Се карактеризира со прекумерно производство на порфирини во црниот дроб ^[7] .

Симптоми на порфирија

Симптомите на порфирија според нејзините типови се како што следува.

Акутна порфирија

• Оток и силна болка во стомакот
• Запек, повраќање или дијареја
• Палпитација на срцето
• Ментални состојби како вознемиреност, халуцинација или параноја ^[8]
• Несоница
• Напади ^[8]
• Црвена или кафеава урина ^[9]
• Мускулна болка, слабост, вкочанетост или парализа
• Хипертензија

Кожна порфирија

• Преосетливост на сончева светлина ^[10]
• Горење болка при сончева светлина или вештачка светлина
• Болно отекување на кожата
• Црвенило на кожата
• Лузни и промена на бојата на кожата ^[10]
• Зголемен раст на косата
• Плускавци од помали стружења
• Урина со сина нијанса
• Абнормален раст на косата на лицето ^{[единаесет]}
• Затемнување на изложената кожа
• Тешка лузна на кожата што резултира со изложени заби слични на осека и црвени усни.

Фактори на ризик кај порфиријата

Кога се стекнува порфирија, тоа главно се должи на токсини во животната средина кои ги активираат симптомите на вампиризам. Тие се како што следува:

• Изложеност на сончева светлина ^[1]
• Јадење лук или храна базирана на лук ^[12]
• Хормонални лекови како менструални хормони
• Пушење ^[13]
• Физички или емоционален стрес ^[14]
• Инфекција
• Злоупотреба на супстанции
• Диета или пост
• Лекови како апчиња за контрацепција или психоактивни лекови
• Прекумерна акумулација на железо во телото ^{[петнаесет]}
• Болести на црниот дроб

Компликации на порфиријата

Компликациите од порфирија се како што следува:

• Неуспех на бубрезите ^[16]
• Трајно оштетување на кожата ^[5]
• Оштетување на црниот дроб
• Тешка дехидратација ^[4]
• Хипонатремија, низок натриум во организмот
• Тешки проблеми со дишењето ^[4]

Дијагноза на порфирија

Порфиријата понекогаш е тешко да се открие бидејќи нејзините симптоми се слични на синдромот Гијлен-Баре. Сепак, дијагнозата се спроведува со следниве тестови:

• Тест на крв, урина и столче: Да се ​​откријат проблеми со бубрезите и црниот дроб и видот и нивото на порфирини во телото ^[17] .
• ДНК-тестирање: Да се ​​разбере причината зад мутацијата на генот ^[18] .

Третман на порфирија

Третманот на порфирија се заснова на неговите типови. Тие се како што следува:

• Интравенски лекови: Хематин, гликоза и други лекови со течност се даваат интравенски за да се одржат нивоата на хем, шеќер и течности во телото. Третманот се прави главно во акутна порфирија АП ^[4] .
• Флеботомија: Во КП, одредена количина на крв се повлекува од вените на една личност за да се намали нивото на железо во телото ^[19] .
• Лекови бета каротен: Да се ​​подобри толеранцијата на кожата на сончева светлина ^{[дваесет]} .
• Антималарични лекови: Лекови како хидроксихлорокин и хлорокин, кои се користат за лекување на симптоми на маларија, се користат за апсорбирање на прекумерна количина на порфирини од телото ^{[Дваесет и еден]} .
• Додатоци на витамин Д: Да се ​​подобрат условите предизвикани како резултат на недостаток на витамин Д. ^[22] .
• Трансплантација на коскена срцевина: За производство на нови и здрави крвни клетки во телото ^{[2. 3]} .
• Трансплантација на матични клетки: Ова се спроведува со употреба на крв од папочна врвца, која е богат извор на матични клетки од коскената срцевина ^[24] .

Совети за справување со Порфирија

• Носете заштитни запчаници кога сте надвор на сонце.
• Избегнувајте лекови или алкохол ако имате порфирија.
• Не јадете лук бидејќи може да предизвика симптоми на оваа состојба ^[12] .
• Откажете од пушењето ^[13]
• Не постете долго бидејќи може да доведе до недостаток на одредени хранливи материи во организмот.
• Изведете медитација или јога за да го намалите стресот.

Ако добиете инфекција, лекувајте ја што е можно поскоро.

1. [1]Национален центар за информации за биотехнологија (САД). Гени и болести [Интернет]. Бетесда (MD): Национален центар за информации за биотехнологија (САД) 1998- Порфирија.
2. [два]Cox A. M. (1995). Порфирија и вампиризам: уште еден мит во изработка. Постдипломски медицински журнал, 71 (841), 643-644. дои: 10.1136 / пгм.71.841.643-а
3. [3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Дијагностика на порфирија-Дел 1: Краток преглед на порфиријата. Тековни протоколи во генетиката кај луѓето, 86, 17.20.1–17.20.26. дои: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Акутна порфирија. [Ажурирано 2019 4 јануари]. Во: StatPearls [Интернет]. Остров на богатството (ФЛ): Издаваштво на StatPearls 2019 јануари.
5. [5]Даве Р. (2017). Преглед на кожни порфирии. F1000Истражување, 6, 1906. Дои: 10.12688 / f1000истражување.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Еритропоетска протопорфирија. Орфанет журнал за ретки болести, 4, 19. дои: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Хепатална порфирија: наративен преглед. Индиски весник за гастроентерологија, 35 (6), 405-418.
8. [8]Ватли СД, Бадминтон М.Н. Акутна интермитентна порфирија. 2005 септември 27 [Ажурирано 2013 7 февруари]. Во: Адам пратеник, Ардингер Х.Х., Пагон РА и др., Уредници. GeneReviews® [Интернет]. Сиетл (В.А.): Универзитет во Вашингтон, Сиетл 1993-2019 година.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Еритродонција кај вродена еритропоетска порфирија. Весник за орална и максилофацијална патологија: JOMFP, 15 (1), 69-73. дои: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Едел, Ј., И Мамет, Р. (2018). Порфирија: Што е тоа и кој треба да се оценува ?. Медицински журнал Рамбам Маимонидес, 9 (2), e0013. дои: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [единаесет]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Приказна за нехормоналните влакна. Индиско списание за ендокринологија и метаболизам, 16 (3), 483–485. дои: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Водич за предвидување на порфирогеност на лекови и препишување на лекови во акутни порфирии. Британско списание за клиничка фармакологија, 64 (5), 668-679. дои: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Пушење и повторливи напади на акутна периодична порфирија. BMJ (Клинички истражувања. Уред.), 302 (6775), 507. Дои: 10.1136 / БМЈ.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Искуства и грижи на пациенти со повторливи напади на акутна хепатална порфирија: Квалитативна студија. Молекуларна генетика и метаболизам, 119 (3), 278–283. дои: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [петнаесет]Виландт, Б., Лангендонк, Ј. Г., Биерман, К., Меерсман, В., Д'Хејгере, Ф., Georgeорџ, Ц.,… Касиман, Д. (2016). Фиброза на црн дроб поврзана со акумулација на железо поради долготраен третман со хеме-аргинат во акутна интермитентна порфирија: серија случаи. Извештаи на JIMD, 25, 77–81. дои: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Порфирија и болести на бубрезите. Клиничко списание за бубрези, 11 (2), 191–197. дои: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Вулф, Ј., Марсден, Ј. Т., Дег, Т., Ватли, С., Рид, П., Бразил, Н., ... & Бадминтон, М. (2017). Упатства за најдобра практика за лабораториско испитување од прва линија за порфирија. Анали на клиничка биохемија, 54 (2), 188-198.
18. [18]Каупинен, Р. (2004). Молекуларна дијагностика на акутна интермитентна порфирија. Стручен преглед на молекуларна дијагностика, 4 (2), 243-249.
19. [19]Лундвал, О. (1982). Третман со флеботомија на порфирија кутанеа тарда. Acta dermato-venereologica. Додаток, 100, 107-118.
20. [дваесет]Метјус-Рот, М. М. (1984). Третман на еритропоетска протопорфирија со бета-каротин. Фото-дерматологија, 1 (6), 318-321.
21. [Дваесет и еден]Росман-Рингдал, И., & Олсон, Р. (2007). Porphyria cutanea tarda: ефекти и фактори на ризик за хепатотоксичност од третман со високи дози со хлорокин. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Врзувачки протеин за витамин Д како биомаркер на активна болест кај акутна интермитентна порфирија. Весник за протеомика, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Вродена еритропоетска порфирија успешно третирана со алогена трансплантација на коскена срцевина. Крв, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Успешна трансплантација на матични клетки во крвта на папочна врвца за вродена еритропоетска порфирија (болест на Гинтер). Трансплантација на коскена срцевина, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Перспектива на пациентот за акутна интермитентна порфирија со чести напади: болест со интермитентни и хронични манифестации. Пациентот, 11 (5), 527-537. дои: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Дали, Н. (2019) [Преглед на книгата The Cambridge Companion to Dracula ed. од Роџер Лакхурст]. Викторијански студии 61 (3), 496-498.

Вашиот Хороскоп За Утре

Да Знае

Испрати Ми По Е -Пошта Покажи На Страницата